Pavia, dalle cellule dei pazienti un farmaco per la fibrosi cistica contro le aritmie cardiache ereditarie

Uno studio coordinato dall'IRCCS Istituto Auxologico Italiano, dalla Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo e dall'Università degli Studi di Pavia, pubblicato sulla rivista European Heart Journal, ha individuato in un farmaco già utilizzato per la fibrosi cistica una possibile nuova strategia terapeutica contro le aritmie cardiache ereditarie. Lo rende noto il Policlinico San Matteo in un comunicato diffuso il 29 settembre 2026.

Lo studio clinico MAST2

Si tratta dello studio clinico MAST2, sperimentazione di fase 2 finanziata dall'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), condotta presso l'IRCCS Istituto Auxologico Italiano e coordinata da Lia Crotti e Peter J. Schwartz. Nel trial sono stati arruolati 16 pazienti adulti, trattati per sette giorni in ambiente ospedaliero. Il trattamento ha prodotto una riduzione statisticamente significativa dell'intervallo QT, con un effetto più evidente nei pazienti a maggior rischio di sviluppare aritmie pericolose.

Il ruolo della ricerca pavese

Alla base della scoperta c'è il lavoro sulle cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) coordinato dal professor Massimiliano Gnecchi, direttore della Cardiologia Traslazionale della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo e professore associato dell'Università degli Studi di Pavia. Partendo da cellule del sangue o della pelle dei pazienti, il team ha ricreato in laboratorio "modelli di cuore in provetta" che conservano il patrimonio genetico dei malati, una piattaforma che ha permesso di testare diversi farmaci secondo la strategia del riposizionamento farmacologico, basata su molecole già sviluppate per altre patologie.

«Questo studio rappresenta il punto di arrivo di un percorso di ricerca iniziato quindici anni fa a Pavia, nell'ambito di una collaborazione scientifica con Singapore», spiega Gnecchi. «Utilizzando le cellule cardiache ottenute dai pazienti abbiamo testato diversi farmaci e il lumacaftor, sviluppato originariamente per il trattamento della fibrosi cistica, è emerso come il candidato più promettente. Ne abbiamo studiato nel dettaglio il meccanismo d'azione, dimostrando sperimentalmente la capacità di correggere il difetto responsabile della malattia».

Per i primi cinque partecipanti al trial sono state generate in laboratorio cellule cardiache a partire dalle loro stesse cellule, consentendo ai ricercatori di confrontare, nello stesso paziente, la risposta al farmaco osservata in vitro con quella riscontrata durante il trattamento clinico. Lo studio MAST2 è stato interamente finanziato dall'Agenzia Italiana del Farmaco.